"ANEMIA"

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Lacrima D'Inverno
view post Posted on 15/9/2008, 08:17




L'anemia (dal greco senza sangue) è definita dalla caduta del tasso di emoglobina (Hb) nel sangue. Per l'uomo si definisce anemia una situazione di Hb <13 g/dl, per la donna Hb <12 g/dl.
Nella definizione si possono usare anche altri due parametri, quali l'ematocrito (M Hc<40%; F Hc<37%) o il numero di globuli rossi.
Hb e Hc sono correlati e determinanti per la diagnosi di anemia, mentre poco sensibile è il numero degli eritrociti.

Epidemiologia
L'anemia è un problema che riguarda la salute mondiale, soprattutto nei bambini. Diversi studi sono stati fatti per comprendere la sua diffusione nel mondo, arrivando a quantificarne la sua presenza nel 43% degli infanti con un età inferiore ai 4 anni. In passato è stata un'emergenza per gli USA intorno agli anni 1960-1970, sia per i bambini che per le ragazze adolescenti soprattutto per la forma chiamata anemia da carenza di ferro e ci fu un grande intervento da parte dello stato per riuscire ad equilibrare la situazione.

Sintomi
La malattia si manifesta con moderata astenia, cioè sensazione di stanchezza, pallore,tachicardia e cardiopalmo, svenimento, mancanza di appetito, nausea, dispnea da sforzo, riduzione della capacità di concentrazione e di memoria ed obiettivamente da un caratteristico colorito pallido della pelle e delle mucose. L'entità della sintomatologia non dipende tanto dai valori assoluti di emoglobinemia ma dalla velocità con cui si instaura l'anemia e di conseguenza dal tempo che l'organismo ha per adattarsi alle variazioni dei suoi livelli. Un ulteriore indizio è dato dalla fragilità delle unghie che tendono a spezzarsi e sfogliarsi; queste possono assumere una caratteristica forma a cucchiaio, presentandosi piatte o addirittura concave(coilonichia).

Classificazione delle anemie
Secondo il meccanismo
Anemie per difetto di produzione
1. Difetti del precursore ematopoietico
- Anemia aplastica
2. Difetti a carico del DNA
- Sindrome mielodisplasica
- Anemia megaloblastica
3. Difetti della formazione dell'Hb
- Carenza di ferro
4. carenza d'EPO
- Cause renali
Anemie per aumentata emolisi
1. Difetti degli eritrociti (Anemie emolitiche intracorpuscolari)
- difetti di membrana
- difetti enzimatici
- difetti dell'emoglobina
2. Fattori extraeritrocitari (Anemie emolitiche extracorpuscolari)
- autoanticorpi
- farmaci
- malattie infettive
- tossici
- malattie del metabolismo
Anemie per perdite
1. Sanguinamenti cronici (es: proctorragia, gastrorragia)
- Emorragie
Difetti della compartimentazione
1. Sequestro di cellule sanguigne nella milza
- Ipersplenismo

Secondo i dati di laboratorio più spesso utilizzati
Anemia ipocromica
1) Volume corpuscolare medio (VCM) e tasso corpuscolare medio in Hb (MCHC) diminuiti
2) Ferro aumentato nelle talassemie
3) Ferro diminuito nella carenza marziale
4) Ferro diminuito e ferritina aumentata nelle anemie da malattia cronica: infiammatoria, infettiva, tumorale.
A volte tali anemie possono essere normocromiche

Anemia normocromica
1) VCM e MCHC normali
2) Reticolociti aumentati:
-anemia emolitica
-anemia emorragica
3) Reticolociti diminuiti:
-anemia aplasia
-anemia renale
4) Ferro diminuito e ferritina aumentata nelle anemie da malattia cronica: infiammatoria, infettiva, tumorale.
A volte tali anemie possono essere normocromiche

Anemia ipercromica
1) VCM e MCHC aumentati
2) Reticolociti normali: anemie megaloblastiche
3) Sindrome mielodisplasica (sovente ipercromica macrocitaria, qualche volta normocromica, raramente ipocromica)

Diagnosi differenziale delle anemie ipocromiche
Malattia cronica
- Sideremia diminuito,
- Transferrina diminuita,
- Ferritina aumentata,
- Biopsia midollare deposito di ferro nei macrofagi

Carenza marziale
- Sideremia diminuito,
- Transferrina aumentata,
- Ferritina diminuita,
- Biopsia midollare stock di ferro deficitari

Sindrome mielodisplasica
- Sideremia aumentato
- Transferrina diminuita
- Ferritina aumentata
- Biopsia midollare stock aumentati sideroblasti ad anello

Talassemia
- Sideremia aumentato
- Transferrina diminuita
- Ferritina aumentata
- Biopsia midollare stock normali

Voci correlate
1) Anemia aplastica
2) Anemia aplastica secondaria
3) Anemia da carenza di ferro
4) Anemia da emorragia acuta
5) Anemia da diluzione
6) Anemia da malattia cronica
7) Anemia di Fanconi
8) Anemia drepanocitica o falciforme o a cellule falciformi
9) Anemia emolitica
10) Anemia immunoemolitica
11) Anemia megaloblastica
12) Anemia mieloftisica
13) Anemia refrattaria con eccesso di blasti
14) Anemia sideroblastica

Per la descrizione delle varie anemie prossimamente vedrò come inserirle
 
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Lacrima D'Inverno
view post Posted on 26/9/2008, 16:58




Anemia aplastica

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L'anemia aplastica è una forma di anemia caratterizzata dall' insufficiente produzione nel midollo osseo di cellule del sangue di tutti i tipi (pancitopenia). La malattia riconosce varie cause e sviluppi patologici non tutti attualmente noti, e che saranno esaminati in seguito.

Eziologia

La malattia non ha una causa unica ed in realtà si può parlare di una rosa di malattie diverse in cui il passaggio tra una e l'altra è sfumato. Nel 50% dei colpiti infatti non si può arrivare a stabilire l'evento scatenante, che può essere genetico, ambientale e misto, perché la quantità di sostanze di sintesi a cui oggi siamo esposti inconsapevolmente è tale da non permetterci di prevedere la loro azione mielotossica su soggetti geneticamente predisposti. Si conoscono tutta una serie di farmaci che possono avere effetti tossici sull'emopoiesi, primo tra tutti gli antibiotici cloramfenicolo e chinacrina, gli analgesici come il fenilbutazone e metamizolo, gli anticonvulsivanti metilfenilidantoina e Trimetadione, gli antidiabetici come la tolbutamide e gli antireumatici come i sali d'oro e l'acido acetilsalicilico e la lista potrebbe essere ancora lunga dopo aver incluso gli antiblastici. La tossicità di questi farmaci di solito è dipendente dalla dose e l'anemia che ne deriva è transitoria e dipendente dalla dose assunta, altre volte la mielotossicità è idiosincrasica e si dimostra indipendente dalla concentrazione del farmaco nel sangue, come se avesse dato l'avvio a dei processi che si autosostengono.
L'anemia aplasica può sorgere anche come conseguenza diretta o indiretta dell'infezione da virus. Il 10% di casi risulta essersi sviluppato da 5 a 8 mesi dopo una epatite sia da virus B che da virus C. Nonostante gli sforzi non è stato possibile determinare l'agente eziologico causa dell'anemia.
La malattia può avere come causa la pancitopenia di Fanconi la discheratosi congenita o altre malattie.

Patogenesi

La patogenesi è mista e non sembra direttamente legata alle cause, si riconoscono tre principali modi per cui il midollo diventa insufficiente:

- Alterato potenziale di crescita e differenziamento delle cellule del comparto staminale.
- Alterato ambiente midollare, sia dal punto di vista chimico che dal punto di vista cellulare, come ad esempio una elevata percentuale di cellule staminali inefficienti in proliferazione o cellule della filiera linfoide proliferanti.
- In associazione al secondo punto e ad avvalorare la tesi autoimmune, si riscontrano nel fluido midollare trasmettitori ad azione inibitoria di origine immunitaria come l'interferon-γ e il TNF-α.

Come accennato in apertura non si può considerare univocamente una sola di queste patogenesi ma vanno considerate con peso variabile a seconda del paziente.

Anatomia patologica

Sebbene sia già diagnostico il solo ago aspirato, le probabilità di punctio sicca è elevata data la ridotta cellularità midollare che si riscontra in questa malattia. L'esame definitivo è quindi la biopsia midollare che dimostra una cellularità ridotta fino al 30% e l' assenza consensuale di tutte le filiere ematopoietiche, si possono notare dei noduli iperplastici spesso eritroidi, e una presenza diffusa di cellule della linea linfoide insieme a linfociti maturi.

Clinica
Segni e sintomi


I sintomi si possono dividere in tre classi:

- Da mancanza di globuli rossi
o Dai sintomi classici dell' anemia a necrosi focale caratteristica data l'assenza di granulociti
- Da mancanza di piastrine
o Sono presenti tutti i segni di una alterazione della coagulazione quali petecchie, ecchimosi, ematomi
- Da mancanza di leucociti

A quest'ultima classe si possono attribuire gli effetti peggiori, in quanto il paziente si trova in uno stato di immunodeficienza complicata dalla pancitopenia, questo porta all' infezione opportunistica di molte specie batteriche e di alcuni funghi come il ceppo patogeno di Candida Albicans che per via ematica infetta l'apparato respiratorio, dando gravi polmoniti.

Esami di laboratorio

Si tratta di un'anemia normocromica lievemente macrocitica caratterizzata dalla riduzione di tutte le cellule del sangue e da una percentuale bassa di reticolociti <1% che indica una insufficienza rigenerativa della linea. È aumentata la ferritina ma sono diminuiti i suoi recettori sulle cellule e questo comporta un conseguente abbassamento della captazione del ferro che quindi ha una alta concentrazione nel sangue (vedi in seguito). Il valore delle piastrine e dei leucociti sono di molto abbassati e vi è inversione della formula leucocitaria e quindi spiccata neutropenia.


Anemia aplastica secondaria

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L’anemia aplastica si esprime con una varietà di disturbi del midollo osseo rosso, tra cui abbiamo la pancitopenia periferica per invasione midollare di cellule ematopoietiche giganti; ciononostante il midollo conserva la sua globale originaria architettura e stroma; possono manifestarsi altri disturbi quali l’aplasia esclusiva a carico della serie rossa.
Nel 50% dei casi di anemia aplastica la causa è sconosciuta e quindi la patologia è idiopatica.
Nell’altro 50% dei casi la causa può essere l’esposizione ad agenti chimici o alle radiazioni ionizzanti o secondarie a neoplasie invasive o a virosi o malattie autoimmuni o farmaci (metotrexate, cloramfenicono, antieplilettici, pirazolonici, ecc.) ovvero endocrinopatie. Non esistono differenze sostanziali tra la forma idiopatica e le forme secondariie che possono riguardare o solo la serie rossa (anemia di Blackfan-Diamond, anemie aplastiche secondarie pure), ovvero causare pancitopenia (anemia di Fanconi e forme secondarie totali). La prima manifestazione patologica è tipicamente l’emorragia (gengivale, epistassi e petecchie) dovuta alla trombocitopenia; altri sintomi eventuali sono l’astenia, pallore, infezioni varie.
Le trasfusione, la splenectomia, i cortisonici ed i derivati anabolizzanti del testosterone (a volte l’eritropoietina) sono i trattamenti di base in campo biomedico.
La M.T.C. classifica l’anemia aplastica come sindrome di deficit o maggior consumo di sangue.

EZIOLOGIA e PATOGENESI

(1) Invasione del midollo da parte di calore perverso

(2) Deficit di Qi della Milza.

La milza produce il sangue trasformando l’essenza del cibo, quindi il Qi della Milza conserva la circolazione del sangue dentro i vasi e previene l’emorragia. Nei casi di insufficienza del Qi della Milza di conseguenza viene meno la normale trasformazione del cibo; abbiamo inoltre insufficienti substrati per la produzione del sangue per mancanza di controllo del sangue nei vasi tutto questo determina l’anemia ed i sanguinamenti.

(3) Deficit di Fegato e Rene Yin

L’essenza vitale dei reni produce e determina la rigenerazione del midollo osseo; il fegato ha la funzione di deposito del sangue per poi essere riutilizzato. Quindi il deficit di Yin (elementi essenziali) di Rene - Fegato è considerato il fattore eziologico primario dell’anemia aplastica secondo la M.T.C.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE DEI SINTOMI

La società ematologica che fa parte dell"associazione cinese per l’integrazione tra medicina tradizionale ed occidentale" ha proposto la classificazione dei sintomi come segue:

(1) calore perverso che danneggia il midollo

manifestazioni principali:

-aspetto pallido ed emaciato,

-lassitudine generale,

-febbre,

-vertigine,

-palpitazioni,

-dispnea,

-petecchie,

-epistassi o menorragia,

-delirium e coma in casi acuti.

Lingua: pallida, induito giallastro spesso.

Polso: debole e rapido

(2) Deficit di Yang della Milza e dei Reni

Manifestazioni principali:

-aspetto pallido,

-lassitudine generale,

-avversione al freddo,

-arti freddi,

-debolezza e dolori ai lombi e alle ginocchia,

-sudorazione spontanea,

-scarso appetito,

-distensione addominale,

-gonfiore al viso o edema degli arti inferiori,

-petecchia,

-epistassi o menorragie.

Lingua: pallida induito bianco

Polso: debole e a fil di ferro.

(3) Deficit di Yin di Fegato e Reni

Manifestazioni principali:

-lassitudine generale,

-vertigine,

-ronzii,

-insonnia,

-amnesia,

-bocca e gola secca,

-calore ai quattro palmi,

-petecchie,

-epistassi e menorragia,

-mancanza di saliva.

Lingua: sottile, induito giallo

Polso: rapido a fil di ferro

(4) Deficit di entrambi Yin e Yang dei Reni

Manifestazioni principali:


-viso pallido a gattuccio,

-lassitudine generale,

-palpitazioni,

-respiro corto,

-debolezza e dolori ai lombi e ginocchia,

-sudorazione spontanea,

-arti inferiori freddi,

-irrequitezza, insonnia,

-bocca e gola secche,

-capogiri,

-petecchie,

-epistassi, menorragia,

-mancanza di saliva.

Lingua: induito bianco

Polso: rapido e debole e a fil di ferro.

Gli ultimi tre tipi si manifestano nel quadro di anemia aplastica cronica


Anemia da carenza di ferro

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La Anemia da carenza di ferro è una forma di anemia provocata dalla diminuzione di emoglobina a causa della diminuzione del ferro a disposizione della persona sia per una dieta povera di ferro sia quando per una qualunque causa l’assorbimento del ferro ingerito risulta insufficiente.
Tale anemia è la conseguenza finale della continua carenza di ferro della persona.

Sintomatologia

I sintomi e i segni clinici riscontrabili sono deficit di accrescimento, infezioni (fra cui quelle gastrointestinali), debolezza, depressione, palpitazioni, astenia, pallore cutaneo.

Eziologia

le cause che portano a tale anemia sono molteplici, fra cui la presenza di un cancro al colon e varie malattie gastrointestinali

Il motivo principale resta la dieta povera di ferro, ma può esserci anche un regime alimentare con dosi sufficienti di ferro ma povera di elementi che creano l’acido cloridrico, sostanza che permette al ferro di essere assorbito dall’organismo. L’acido viene prodotto in presenza di vitamine quali la B1 e la B2 e l’ acido nicotinico (niacina).


Anemia da emorragia acuta

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Per Anemia da emorragia acuta in campo medico, si intende una forma di anemia dovuta ad una grande quantità di perdita di sangue, molto comune in caso di incidenti stradali ed altri eventi traumatici.

Eziologia

Fra i vari casi possibili uno dei più preoccupanti è dovuto all'aneurisma aortico per via della sua elevata mortalità, in ogni caso all'origine si trova un fattore traumatico che provoca ipovolemia . Altro evento tipico incorre nella gravidanza extrauterina

Sintomatologia

La sintomatologia è correlata all'eccessiva perdita di sangue, la gravità delle manifestazioni viene decisa sia dal tipo di evento scatenante (che può essere più o meno traumatico) sia dalla prontezza con cui la persona viene assistita: si presentano dispnea, astenia, si presenta ipotensione con aritmie cardiache, vertigini.


Anemia da diluzione


Anemia da malattia cronica

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La Anemia da malattia cronica è una forma di anemia che si riscontra in malattie croniche nella persona, per esempio in casi di infezione cronica, artriti e di disordini tumorali, ed è una delle sindromi più comuni al mondo

Sintomatologia

L’anemia mostrata è di livello basso moderato.

Eziologia

La patogenesi rimane sconosciuta ma in qualche modo collegata all’IFN-y prodotti dai macrofagi che vengono attivati


Anemia di Fanconi

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L'anemia di Fanconi o pancitopenia di Fanconi è una malattia genetica in cui il midollo osseo non riesce a produrre i globuli bianchi, i globuli rossi o le piastrine. Tale deficit può riguardare un'unico o più elementi cellulari ematologici.

Etimologia

Tale forma di anemia viene così chiamata in onore della persona, medico pediatra svizzero, che per primo descrisse questo disordine, Guido Fanconi

Eziologia

La causa di tale malattia è genetica. Ma sono stati studiate le mutazioni di 13 geni che possono esserne la causa. Essendo tale malattia un disordine recessivo autosomico bisogna che entrambi i genitori siano dei portatori affinché un loro figlio erediti tale anomalia.


Anemia drepanocitica o falciforme o a cellule falciformi

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L'anemia drepanocitica è una malattia genetica del sangue in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno, assumono una forma irregolarmente cilindrica spesso ricurva che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia ad una mezzaluna o una falce. Per questo motivo l'anemia drepanocitica è anche detta anemia falciforme. L'anemia drepanocitica è una anemia iperrigenerativa, caratterizzata da un elevato numero di reticolociti nel sangue periferico. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le anemie da difetto di sintesi dell'emoglobina, anche se l'anemia è in parte determinata da emolisi splenica. La condizione falcemica è ereditata in maniera autosomica recessiva, ed è caratterizzata dalla produzione di una emoglobina patologica, detta HbS, che per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare ed a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce. I soggetti eterozigoti, i cosiddetti portatori del trait falcemico, producono meno del 50% di HbS e sono di solito asintomatici. I soggetti omozigoti presentano quantità notevolmente più alte di Hb patologica e il loro quadro clinico è più grave, caratterizzato da numerose crisi di falcizzazione.

Epidemiologia e cenni storici

La malattia è più frequente nell'Africa centro-orientale, nel sud dell'Arabia e tra le popolazioni dell'arco del mediterraneo si presenta in alcune zone di Italia, Spagna e Grecia. Da un censimento del 2000 risulta che in Italia vi sono 240 pazienti con anemia drepanocitica e 622 con talassodrepanocitosi (compresenza di talassemia e drepanocitosi). La condizione di trait falcemico (vedi di seguito) riduce la mortalità degli individui infestati dal Plasmodium falciparum, agente eziologico della forma mortale di malaria.

Patogenesi

La malattia è causata da una mutazione puntiforme del gene della catena β dell'emoglobina, che determina la sostituzione dell'adenosina con una timina che di conseguenza si traduce in una mutazione E6V (il Glutammato in posizione 6 diventa una valina). La sostituzione di un amminoacido idrofilo con uno idrofobico abbassa la solubilità della proteina in configurazione deossi; questo determina la precipitazione dell'Hb con formazione delle fibre tactoidi, formazioni semirigide che deformano l'emazia. La falcizzazione dell'eritrocita non è costitutiva ma si determina in particolari condizioni, quali ipossia, incremento dell'acidità, innalzamento temperatura e presenza di acido 2,3 bisfosfoglicerico: tutte condizioni che si verificano nel microcircolo.

Genetica

Possono esistere omozigoti per il gene normale e che quindi non manifestano la patologia, ci possono essere gli omozigoti per il gene mutato e quindi avere la malattia ed infine ci sono gli eterozigoti che hanno un allele mutato e l'altro allele normale, questi individui durante la sintesi proteica produrranno il 50% di emoglobina normale e l'altra metà con la beta-catena mutata. Questi individui in territori come l'Africa in cui la malaria è presente hanno una maggiore attesa di vita in quanto il Plasmodium falciparum, agente eziologico della malaria, che ha un ciclo di vita molto lungo e complesso, non riesce a riprodursi negli eritrociti dei soggetti portatori del gene mutato (sia omo che eterozigoti). Questo succede in quanto gli eritrociti contenenti l'emoglobina mutata E6V hanno una emivita più breve degli eritrociti normali.


Anemia emolitica

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Si definisce anemia emolitica lo stato patologico in cui la bassa concentrazione di emoglobina nel sangue sia per un eccessivo grado di emolisi sia per una insufficiente risposta del midollo osseo ad un'emolisi solo di poco aumentata: per questo motivo la malattia si presenta spesso in concomitanza con altri tipi di anemia.

Sintomi

Si presentano i sintomi tipici dell'anemia tra i quali pallore, affaticabilità, tachicardia, dispnea da sforzo. L'emolisi può essere distinta dalle forme di anemia in diversi modi.

- il passato medico dell'individuo può determinare emolisi (droghe, semi di fava, valvola protesica al cuore, o altre malattie);
- quando, esaminando strisci di sangue,
1 sono presenti frammenti di globuli rossi (schistociti)
2 alcuni globuli rossi sono di forma circolare (sferociti)
3 i reticolociti sono presenti in numero elevato.
4 il livello di bilirubina nel sangue è elevato
- il livello di lattato deidrogenasi (LDH) nel sangue è elevato
- i livelli di aptoglobina sono bassi
- gli anticorpi sierologici, attraverso il test di Coombs, risultano anormali.

Cause

Le cause della malattia sono in primo luogo l'emolisi che a sua volta può avere come causa svariati fattori (vedi la voce emolisi), ma spesso la malattia si evidenzia nei casi in cui ci sia una crisi aplastica (ovvero un periodo in cui la produzione di emazie è molto ridotta) oppure una diffusa infiltrazione neoplastica del midollo osseo.


Anemia immunoemolitica


Anemia megaloblastica

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Nelle anemie megaloblastiche l'eritropoiesi è inefficace. Il midollo risulta ricchissimo di eritroblasti, ma questi non riescono a raggiungere la maturazione. L'anemia generata risulta ipercromica - macrocitica. Il solo termine "anemia ipercromica", ormai caduto in disuso se utilizzato da solo, indica in realtà le anemie megaloblastiche. Ě tollerata la definizione: "anemia macrocitica ipercromica".

Eziopatogenesi

Possono essere dovute a carenza di vitamina B12, carenza di acido folico, farmaci:

- Carenza di vitamina B12: la cobalamina (la Cobalamina o vitamina B12) viene introdotta nell'organismo con proteine animali (carne, pesce, uova, latte), e in piccole quantità con i vegetali.
- Carenza di acido folico: l'acido folico è presente in grande quantità nella frutta, nei vegetali e nella carne. L'assorbimento avviene a livello digiunale.
- Farmaci: i farmaci che possono causare anemia megaloblastica sono gli analoghi delle purine e gli analoghi delle pirimidine; oltre a farmaci citotossici e antivirali.

La carenza di vitamina B12 e di Folati determinano un alterata sintesi di DNA che si manifesta a livello dei tessuti rapidamente proliferanti (tra cui il midollo osseo).
La causa del deficit di Cobalamina (Vit. B12) può essere una dieta vegetariana per insufficiente apporto; l'aumentato consumo (ad esempio nella gastrite cronica atrofica o nei malassorbimenti da patologia ileale), o l'aumentato fabbisogno in gravidanza e allattamento.
Le cause di carenza di folati sono: l'insufficiente introduzione (anziani e alcolisti), l'aumentato fabbisogno (gravidanza, allattamento), l'alterato metabolismo (a causa di farmaci inibitori della diidrofolatoreduttasi).


Anemia mieloftisica
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L'anemia mieloftisica è la condizione di anemia causata dall occupazione del midollo osseo da parte di masse tumorali solitamente metastatiche. Questi tumori o sottraendo spazio alle cellule emopoietiche o secernendo sostanze inibitorie, bloccano l'emopoiesi.

Epidemiologia

Le metastasi che invadono il midollo provengono principalmente da tumori della mammella, prostata e polmone e molto raramente da linfomi.

Eziologia e patogenesi

Come accennato la causa primaria è l'invasione da parte di linee cellulari a rapida crescita dello spazio midollare, quindi diminuisce drasticamente il volume occupato dalle normali cellule midollari che diminuiscono di numero. Inoltre ci sono alcune evidenze che dimostrano la presenza nel midollo invaso, di citochine inibitorie sulla crescita delle cellule del sangue.

La presenza nel midollo di cellule neoplastiche altera la strutture dello stroma di sostegno e la permeabilità dei capillari, questo causa la fuoriuscita dal midollo di cellule immmature di diverse filiere.

Clinica
Segni e sintomi


Sintomi tipici dell'anemia.

Esami di laboratorio e strumentali

L'anemia ha le caratteristiche di una anemia iporigenerativa con emazie irregolari (anisopoichilocitosi), shistocitosi e a forma di lacrima (dacriocitosi) che sono caratteristiche della malattia, oltre che al ritrovamento in circolo di un gran numero di cellule immature. Raramente in corso di anemia mieloftisica si riscontrano paradossalmente i leucociti e le piastrine lievemente aumentate.
È indicata una biopsia midollare per valutare lo stato del midollo, ed è di solito risolutiva per la diagnosi.


Anemia refrattaria con eccesso di blasti


Anemia sideroblastica

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Per Anemia sideroblastica o sindrome mielodisplastica in campo medico, si intende un disordine del sangue con la comparsa di sideroblasti nel midollo osseo, causato dalla produzione anormale di globuli rossi, in questa malattia il corpo possiede del ferro disponibile, ma non può incorporarlo in emoglobina.

Tipologia

Oltre alla forma classica definita anche anemia sideroblastica idiomatica acquisita troviamo altre forme:

- Anemia sideroblastica secondaria

- Anemia sideroblastica ereditaria
CITAZIONE
L’ Anemia sideroblastica ereditaria o anemia sideroblastica legata al sesso, è una delle forme di anemia di tipologia sideroblastica, colpisce entrambi i sessi e non soltanto gli uomini come un tempo si credeva.

Sintomatologia

I segni clinici sono i tipici dell’anemie sideroblastiche, iperplasia eritroide, presenza di sideroblasti. Ipersideremia.

Eziologia

la causa è genetica, legata ad una mutazione del gene 5-aminolevulinico-sintetasi (denominato ALAS2), mappato in Xp11.21, l’enzima così modificato riduce per effetto l’eme, comportando l’anemia nella persona affetta.

Spesso è di tipologia ipocromica con anisopoichilocitosi.

Epidemiologia

Colpisce prevalentemente gli anziani in seguito ad interventi di chemioterapia.

Sintomatologia

I sintomi e i segni clinici presentano pallore, astenia, dispnea e palpitazioni.

Eziologia

La malattia è dovuta ad un alterazione della sintesi dell’eme, che costituisce il gruppo prostetico, cioè la parte non proteica di una serie di proteine tra cui l'emoglobina, la mioglobina e i citocromi, di cui la biosintesi avviene parzialmente nel mitocondrio
A volte il disordine rappresenta una fase di sviluppo di un disordine generalizzato del midollo osseo che può portare alla leucemia acuta.
Altre cause possono essere collegate a tossine, quali l’ avvelenamento dello zinco o essere di tipo nutrizionale, dove si riscontra mancanza del rame o della piridossina.


in alcuni casi non ho trovato niente ma appena troverò qualcosa inserirò la descrizione
 
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