"PROGERIA"

La Progeria (o anche Sindrome di Hutchinson-Gilford, Sindrome di Soques-Charcot, Sindrome da senilità prematura) è una malattia molto rara (colpisce un bambino su circa otto milioni) che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente che resta l'unico indice della vera età del malato.

Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce.

Storia
Fu descritta per la prima volta da Johnatan Hutchinson nel 1886 e da Hastings Gilford nel 1904.


Eziologia
La maggior parte dei casi è causata da una mutazione troncante il gene della lamina A nei cromosomi paterni.


Sintomatologia

Sintomi maggiori
Fra i sintomi maggiori si riscontrano l'insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita, tutti i piccoli individui sono bassi di statura, quasi affetti da nanismo, e appaiono magri. Inoltre hanno la testa molto più grande rispetto al corpo, calvizie, il viso si deforma apparendo rugoso e stretto e si ha un veloce invecchiamento della cute.


Sintomi minori
- Cute sottile
- Pubertà ritardata/ipogonadismo
- Denti, eruzione tardiva
- Difficoltà di alimentazione
- Esoftalmo
- Anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acute
- Faccia stretta
- Idartrosi/artrosi
- Ipoplasia dlle falangi distali delle dita
- Lussazione dell'anca
- Magrezza (diverso da lipodistrofia)
- Pelle glabra/assenza di peli
- Retrognazia/micrognazia
- Rigidità articolare
- Senilità precoce/invecchiamento prematuro
- Sopracciglia diradate/assenti/sottili
- Unghie sottili/ipoplasiche (mani e piedi)
- Fontanella larga/ritardo di chiusura
- Labbra sottili/retratte
- Anomalie/agenesia della clavicola
- Lobo piccolo/ipoplasico/aderente
- Naso a becco d'uccello
- Osteoporosi

Cause di morte
Generalmente entro i 20 anni per colpa di cardiopatia o infarto.