La narcolessia è un disordine neurologico caratterizzato da una incontrollabile ed improvvisa sonnolenza diurna. La narcolessia è una malattia cronica che spesso si manifesta per la prima volta durante l'adolescenza con grave e significativa disabilità. L'eccessiva sonnolenza diurna è caratterizzata da numerosi e ripetuti episodi di sonno diurno della durata di circa 10-20 minuti dopo i quali l'individuo si sente temporaneamente rinvigorito.
Questa sonnolenza è spesso descritta come irresistibile, tanto che i bambini o gli adolescenti coinvolti sono incapaci di rimanere svegli. Gli attacchi di sonno sono indipendenti dalle ore dormite durante la notte dal paziente. Gli altri sintomi caratteristici della narcolessia includono la cataplessia, le allucinazioni ipnagogiche e le paralisi nel sonno.
EziologiaLa patofisiologia della narcolessia è basata su alterazione del sistema nervoso centrale ed in particolare dei centri per la regolazione del ritmo sonno-veglia. I sintomi fondamentali della narcolessia (cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi nel sonno) sembrano essere fondamentalmente una disregolazione del sonno R.E.M..
Esperimenti clinici effettuati negli anni novanta dall'equipe di Jerome M.Siegel sui cani narcolettici hanno evidenziato che una insolita attività del midollo allungato fosse responsabile delle cataplessie, mentre l'Università di Lione ha dimostrato che un danno nelle regioni superiori del tronco cerebrale che si collegano al midollo allungato incida nello malattia, così come un'altra area del tronco cerebrale chiamata locus coeruleus, le cui cellule diventano inattive prima e durante la cataplessia ed il sonno. In base a questi studi due sarebbero le cause concomitanti per lo sviluppo della malattia: la mancata fonte di eccitazione dei motoneuroni causata dalla sospensione delle cellule noradrenaliniche e l'attivazione, invece, del sistema parallelo nel midollo che inibisce i motoneuroni.
Contemporaneamente, alla Stanford University lo staff di ricerca di Emmanuel Mignot, ha scoperto che i cani narcolettici sarebbero vittime di una mutazione genetica del neurotrasmettitore orexina.
Una terza ipotesi è stata proposta dai ricercatori del Seiwa Hospital di Tokio, che hanno verificato il collegamento tra la narcolessia e alcuni fattori ambientali ancora ignoti, che scatenano una reazione autoimmune, capace di danneggiare i neuroni che regolano il risveglio e il tono muscolare.
Sintomi della malattia Eccessiva sonnolenza diurna Rappresenta il segno fondamentale della malattia, ed è caratterizzata da una irrefrenabile voglia di dormire in condizioni di scarso stimolo ambientale, ad esempio durante la lettura di un libro o durante uno spettacolo televisivo. Tuttavia episodi di sonnolenza improvvisa si possono verificare durante il pranzo o ad esempio durante conversazioni telefoniche. Si possono verificare spesso piccoli attacchi (microsonnellini).
Cataplessia La cataplessia è caratterizzata da una repentina perdita del tono muscolare in seguito ad una forte emozione, frequentemente sono causati dalle risate, da una rabbia improvvisa, da uno sforzo fisico o da una attività sessuale. Rappresenta il secondo più comune sintomo di narcolessia ed è presente in circa l'80% dei casi pediatrici. Il soggetto durante la crisi non perde coscienza e di solito il ricordo dell'evento è conservato. Gli episodi possono durare da qualche secondo a qualche minuto con una completa risoluzione dopo la crisi.
Allucinazioni Ipnagogiche/IpnopompicheSono caratterizzate da allucinazioni uditive e visive spesso descritte come sogni che si verificano durante le fasi di passaggio sonno/veglia all'inizio del sonno (allucinazioni ipnagogiche) ed alla fine del sonno (allucinazioni ipnopompiche).
Paralisi ipnagogicaSono caratterizzate dall'inabilità da parte dell'individuo di muoversi o parlare, sia durante le fasi di addormentamento che durante la fase REM. La durata del fenomeno può variare da alcuni secondi a diversi minuti. Le paralisi regrediscono spontaneamente.
Test diagnosticiLa Polisonnografia e l'MSLT (Multiple Sleep Latency Test) rappresentano gli studi strumentali di elezione per la diagnosi di narcolessia. L'MSLT consiste in una serie di 4 sonnelini di 20 minuti, a 2 ore di distanza l'uno dall'altro, programmati nel giorno seguente la polisonnografia che quantizzano oggettivamente il grado di sonnolenza dell'individuo. Importante per la diagnosi differenziale tra narcolessia e semplice sonnolenza è verificare se il soggetto subito dopo l'addormentamento entra in fase REM. In caso affermativo la diagnosi di narcolessia si fa più probabile.
sito da consultare:
www.narcolessia.org dove è possibile effettuare test sulla sonnolenza validati scientificamente che permettono di indirizzare il potenziale paziente verso una sospetta narcolessia o un'altra malattia del sonno
